بیماری هایی که تن همه را می لرزاند!

مبتلا شدن به بیماری‌های مختلف و رایج، در طول زندگی خواه نا خواه پیش می‌آید اما مبتلا شدن به بیماری‌های خاص و نادر برای هرکسی اتفاق نمی‌افتد. طبیعی است که اتفاق ناگواری برای بیمار و خانواده فرد است که با پدیده‌ای کمتر شناخته شده روبرو است. شاید برای این بیماری‌ها نمی‌توان گفت که برای هر دردی، درمانی هم است. ولی با تمام این تفاسیر و با تمام وسعت ندانستنی‌های بشر در مقابل عوامل بیماری زا، باز هم روش‌هایی برای جلوگیری از بروز این بیماری‌ها که اغلب ژنتیکی هستند، وجود دارد.

روز جهانی بیماران نادر

امروز ۲۸ فوریه روز جهانی بیماران نادر نام‌گذاری شده است. بیماری‌هایی که ۸۵ درصد به دلیل اختلالات ژنتیکی به وجود می‌آیند و به همین دلیل می‌توان گفت تا درصد بالایی قابل پیشگیری هستند. در کشورمان ۴۰۱ نوع بیماری نادر ثبت شده است و بیماران نادر در سامانه بیماران نادر ایران قابل مشاهده هستند.

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره سامانه بیماران نادر گفته است: «بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در این سامانه می‌توانند اطلاعات خود را تکمیل کنند و همچنین مدارک‌های پزشکی صادر شده توسط پزشک معالج‌شان را بارگزاری کرده تا طبق اطلاعات در لیست انتظار قرار بگیرند. پرونده‌ها در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران بررسی شده و به لیست بیماری‌های نادر اضافه می‌شود».

حمایت‌های همه جانبه از مبتلایان به بیماران نادر

مبتلا بودن به بیماری نادر هرچقدر که برای خود فرد دردسرساز است، برای خانواده‌هایشان این مصائب چند برابر است. بدیهی است سر و کله زدن با پدیده نادری که جامعه آمار محدودی دارد، آسان نیست و بنابراین دولت‌ها موظف هستند برنامه‌ای جامع و مدون برای حمایت از این افراد داشته باشند. بزرگ‌ترین چالش برای این بیمارها، تامین داروهای خاص‌شان هست و هزینه بالای این داروها، شاید برای برخی آن غیرممکن باشد. تأمین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، رفع نواقص درباره پوشش بیمه‌ای داروهای مورد نیاز و از همه مهم‌تر حمایت از خانواده‌ها از نظر اجتماعی و روانی از جمله اقداماتی است که باید در زمینه بیماران نادر در اولویت قرار بگیرد.

روند تشخیص و درمان در بیماری‌های نادر

بیماری‌های نادر به دلیل نبود علائم اختصاصی به سرعت تشخیص داده نمی‌شود و شاید تا ۵ سال نیز طول بکشد تا نوع بیماری مشخص شود اما تشخیص زودتر این بیماری‌ها روند درمان را آسان‌تر می‌کند. متاسفانه اغلب مبتلایان به بیماری نادر کودکان هستند و از بین هر ۱۰ کودک مبتلا به بیماری نادر حداقل ۳ نفر قبل از رسیدن به ۵ سالگی می‌میرند! روند درمان بیماری‌های نادر با توجه به نوع بیماری روش‌های مختلفی را دارد و از دارو گرفته تا تغییر سبک تغذیه و حتی در برخی موارد جراحی، فیزیوتراپی و روان درمانی هم می‌تواند اثربخش باشد. متاسفانه در مورد بیماری‌های نادر روش درمانی که به سرعت و به صورت کامل منجر به درمان شود بسیار کم دیده شده است و شاید به دلیل ناشناخته ماندن این بیماری‌ها پیدا کردن روش اصلی درمان، زمان بر باشد.

معرفی بیماری‌های نادر و لیست بیماری‌های نادر ثبت شده در کشور

از نظر جامعه آماری در جهان بیش از ۷۰۰۰ نوع بیماری نادر وجود دارد و از این بین در کشور ما ۴۰۱ نوع بیماری نادر شناسایی شده است که در این «فایل» لیست این بیماری‌ها را می‌توانید ببینید.

در بین بیماری‌های نادر چند نوع آن در کشور ما بیشتر دیده شده است و یکی از آن‌ها بیماری «ای بی» است. پوست مبتلایان به‌ای بی‌بدون دلیل تاول می‌زند و شکننده می‌شود. درمانی برای این بیماری اعلام نشده است اما در موارد خفیف احتمال بهبود آن با افزایش سن وجود دارد.

بیماری نقص ایمنی نیز در بین بیماری‌های نادر است و با ایجاد ضعف در سیستم ایمنی بدن خود را نشان می‌دهد. تشخیص این بیماری بسیار مشکل است به این دلیل که شاید سال‌ها خود را نشان ندهد و زمانی تشخیص داده شود که بیمار به سخت‌ترین مرحله از بیماری رسیده است. تنها روش مقابله با این بیماری تقویت سیستم ایمنی است و بیماران به کمک این درمان می‌توانند سال‌ها بدون مشکل زندگی کنند.

بیماری آلوپسی دیگر بیماری نادر رایج در کشور است که در این بیماری سیستم ایمنی به فولیکول مو حمله می‌کند. ریختن موها در برخی نواحی بدن مخصوصا در آقایان خود را در ریختن ریش صورت نشان می‌دهد. مبتلایان به این بیماری بهتر از در محیط‌های بیرونی بدون کرم ضد آفتاب حضور نداشته باشند، همچنین بیماران با تزریق کورتیزون می‌توانند دوباره رویش مجدد مو را برگردانند.

بیماری شایع دیگر در کشور نشانگان داون است که در زمانی که یک کروموزوم اضافی به وجود می‌آید، خود را نشان می‌دهد. این بیماری کاملا ژنتیکی است. علائم این بیماری در افراد مختلف است و مثلا در کودکانی با ناتوانی آموزشی تشخیص داده می‌شود. اختلالات قلب و گوارش نیز از دیگر علائم این بیماری است. اقدامات درمانی سریع و به موقع در این بیماری می‌تواند به بیمار در اداره روند حیات کمک کننده باشد.