کشف ژنی که عامل وراثتی سرطان سینه است

یک گروه از محققان اسپانیایی ژن جدیدی به نام EDC۴ کشف کردند که در سرطان ارثی سینه دخیل است.

به گزارش پایگاه خبری گسترش به نقل از خبرگزاری افه، در این مطالعه که در مجله 'نیچر کامینیکیشن' منتشر شد، محققان تکنیک‌های تعیین توالی عظیم را در بیش از یکهزار بیمار سرطانی سینه و کنترل هایی‌ را در افراد سالم انجام دادند و مشاهده کردند که تعداد حاملان جهش در EDC۴، در بیمارانی‌ که سرطان ارثی داشتند، شش برابر بیشتر از افراد سالم است.

محققان همچنین نشان دادند که سلول‌ها با EDC۴ جهش یافته نسبت به شیمی‌ درمانی بر پایه مهارکنندگان پی‌‌ای آر پی ‌PARP (آنزیم پلی‌ای دی پی‌ ریبوز پلیمراز )، بسیار حساس هستن، موردی که یک فرصت بالقوه برای یافتن یک مسیر درمانی برای بیمارانی‌ که این ژن در آنها جهش یافته است، ایجاد می‌کند.

تحقیقات مذکور نشان دادند که EDC۴، پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که با «BRCA۱ » - یکی‌ از ژن‌های اصلی‌ دخیل در سرطان سینه که در سال‌های ۹۰ میلادی کشف شد - تعامل دارد و دارای نقش مهمی‌ در ترمیم دی ان ای، توسط مکانیسم باز ترکیب متماثل می‌باشد.

افزون بر آن، محققان جزییات اثر این جهش‌ها را با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته مهندسی‌ و ویرایش‌های ژنتیکی مورد مطالعه قرار داده و توانسته‌اند نشان دهند که جهش ها، بیماری هستند زیرا عملکرد ترمیم دهنده EDC۴ را از کار می‌اندازند.

سرطان سینه یکی‌ از شایع‌ترین سرطان‌ها است و تخمین زده می‌شود که بین ۵ تا ۱۰ درصد آنها، ارثی است که اغلب با چندین بیمار با سنین نسبتا جوان در خانواده‌ها نمایان می‌شود.

به گفته محققان، کشف ژن‌های جدید دخیل در مکانیسم‌های ترمیم ژنتیکی در سرطان‌ها، برای درک گسترش این تومورها و تعمیق در آسیب پذیری‌های درمانی آنها بسیار مهم است.